初步咨询与评估
遗传咨询师会收集家族史、病史、症状等信息，评估检测必要性。平顺居民可到服务点或通过电话咨询，说明情况。
检测项目选择
根据症状选择合适检测，如全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）或靶向基因panel。实验室会给出建议，并说明检测范围和局限性。
样本采集与检测
常用血液或口腔拭子。样本送至实验室，采用ABI9700和MGISEQ-200平台测序。检测周期根据项目不同，约4-8周。
报告解读与遗传咨询
报告会列出致病、可能致病或意义不明变异。遗传咨询师会解释对本人及家属的影响，并建议后续检查或生育选择。
后续随访与支持
平顺服务点提供长期随访，包括新研究进展通知、再分析服务。对于确诊家庭，协助联系专科医生和患者组织。
平顺本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。